Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels (Forschungsberichte des Landes Nordrhein-Westfalen / Fachgruppe Medizin)
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Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels von Fritz Menne Deutsch, 88 Seiten, Januar 1977, VS Verlag für Sozialwissenschaften, Taschenbuch, ISBN 3531026151, EAN 9783531026152 Beschreibung Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach ~ et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be­ schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An­ la8, ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln, das auf den teu­ ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb­ nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben, und die Blutunter­ suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho­ de best~tigen die Aussagen von ~ et al. Uber den bedeutend ho­ heren Umsatz bei Sauglingen sowie Uber eine Abnahme der Kinase­ aktivitat mit zunehmendem Alter und die individuellen Schwankun­ gen innerhalb einer Altersgruppe. Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 6 1) Fanconi, G.: Hochgradige Galaktoseintoleranz bei einem Kinde mit Neu­ rofibromatosis Recklinghausen. Jahrb. Kinderheilkunde, ~, 1 (1933). 2) Gitzelmann, R.: Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet~, 670 (1965). 3) Thalhammer, 0., R. Gitzelmann, P.D. Pantlitschko: Hypergalactosemia and Galactosuria Due to Galactokinase Deficiency in a Newborn. Pediatrics i, 441 (1968). 4) Gitzelmann, R.: Galaktose-Stoffwechsel. Monatszeitschrift fur Kinder­ heilkunde l.l, 24 (1969). 5) Lerman, S.: pathogenetic Factors in Experimental Galactose Cataract. Arch. Ophthalmol. (Chicago) 65, 334 (1961). 6) Sidbury, J.B.jr.: Molecular G,netics and Human Disease. Gardner, L.I., ed. p. 61 Charles C. Thomas, Springfield (1961). 7) Gitzelmann, R.: Hereditary Galactokinase Deficiency. A Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts. Pediat. Res. 1, 14 (1967).

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Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosämie und des Galaktokinasemangels: Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach ~ et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An la8, ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln, das auf den teu ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben, und die Blutunter suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho de best~tigen die Aussagen von ~ et al. Uber den bedeutend ho heren Umsatz bei Sauglingen sowie Uber eine Abnahme der Kinase aktivitat mit zunehmendem Alter und die individuellen Schwankun gen innerhalb einer Altersgruppe. Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 6 1) Fanconi, G.: Hochgradige Galaktoseintoleranz bei einem Kinde mit Neu rofibromatosis Recklinghausen. Jahrb. Kinderheilkunde, ~, 1 (1933). 2) Gitzelmann, R.: Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet~, 670 (1965). 3) Thalhammer, 0. R. Gitzelmann P.D. Pantlitschko: Hypergalactosemia and Galactosuria Due to Galactokinase Deficiency in a Newborn. Pediatrics i Pds. , 441 (1968). 4) Gitzelmann, R.: Galaktose-Stoffwechsel. Monatszeitschrift fur Kinder heilkunde l!l, 24 (1969). 5) Lerman, S.: pathogenetic Factors in Experimental Galactose Cataract. Arch. Ophthalmol. (Chicago) 65, 334 (1961). 6) Sidbury, J.B.jr.: Molecular G netics and Human Disease. Gardner, L.I., ed. p. 61 Charles C. Thomas, Springfield (1961). 7) Gitzelmann, R.: Hereditary Galactokinase Deficiency. A Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts. Pediat. Res. 1, 14 (1967). Taschenbuch.

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Paperback. 83 pages. Dimensions: 9.6in. x 6.7in. x 0.2in.Unter den diagnostischen Verfahren wird die Isotopenmethode nach et al. zum Nachweis des Galaktokinasemangels ausfUhrlich be schrieben. Diese Methode wurde kritisch geprUft und war der An la8, ein enzymatisches Verfahren zu entwickeln, das auf den teu ren apparativen Aufwand des Isotopen-Verfahrens verzichtet und au8erdem in kUrzerer Versuchszeit zumindest gleichwertige Ergeb nisse liefert. Diese enzymatische Methode wird beschrieben, und die Blutunter suchungen der Probanden werden ausgewertet. Die Ergebnisse der eigenen Versuche mit der enzymatischen Metho de besttigen die Aussagen von et al. Uber den bedeutend ho heren Umsatz bei Sauglingen sowie Uber eine Abnahme der Kinase aktivitat mit zunehmendem Alter und die individuellen Schwankun gen innerhalb einer Altersgruppe. Literaturverzeichnis zu Teil B, Kapitel 6 1) Fanconi, G. : Hochgradige Galaktoseintoleranz bei einem Kinde mit Neu rofibromatosis Recklinghausen. Jahrb. Kinderheilkunde, 1 (1933). 2) Gitzelmann, R. : Deficiency of erythrocyte galactokinase in a patient with galactose diabetes. Lancet, 670 (1965). 3) Thalhammer, 0. ; R. Gitzelmann; P. D. Pantlitschko: Hypergalactosemia and Galactosuria Due to Galactokinase Deficiency in a Newborn. Pediatrics i, 441 (1968). 4) Gitzelmann, R. : Galaktose-Stoffwechsel. Monatszeitschrift fur Kinder heilkunde l!l, 24 (1969). 5) Lerman, S. : pathogenetic Factors in Experimental Galactose Cataract. Arch. Ophthalmol. (Chicago) 65, 334 (1961). 6) Sidbury, J. B. jr. : Molecular G;netics and Human Disease. Gardner, L. I. , ed. p. 61 Charles C. Thomas, Springfield (1961). 7) Gitzelmann, R. : Hereditary Galactokinase Deficiency. A Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts. Pediat. Res. 1, 14 (1967). This item ships from multiple locations. Your book may arrive from Roseburg,OR, La Vergne,TN.

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